Savoir être patient ou pas (encore) : test pré symptomatique pour la maladie d’Huntington

Si un test médical vous prédisait votre destin, le feriez vous ? Ce dilemme est présent dans la vie de toutes les personnes ayant une parenté avec une personne porteuse du gène de la maladie d’Huntington, maladie génétique neurogénérative induisant des troubles moteurs et cognitifs.

La maladie d’Huntington, dont les multiples symptômes sont décrits pour la première fois à la fin du XVIIIème siècle, a une chance sur deux de se transmettre à l’enfant si le parent est porteur du gène responsable¹. L’identification de ce dernier a permis de mettre au point un test pré symptomatique déterminant si la personne sera atteinte de la maladie, pour laquelle il n’existe aucun traitement…

Fatalité d’un diagnostic sans issues

Ce test est une machine qui construit du destin, Alice Rivières, Manifeste de Dingdingdong : Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington, Paris, Dingdingdong éditions, 2012

Bien plus qu’un simple test génétique, l’identification de la maladie d’Huntington révèle à une personne son destin : souffrir puis mourir de cette maladie, certainement comme certains membres de sa famille avant elle. Peut-on parler d’un diagnostic ? La question est ouverte. Par définition et intuition, je tendrais à dire que non. Le test étant pré symptomatique, le porteur est bien porteur mais pas malade. Or, un diagnostic est l’acte médical déterminant « la nature et la cause de l’affection dont un patient est atteint »². Le porteur n’est pas patient, et pourtant il est traité comme tel. Le comble, vous me l’accorderez : il n’y a pas de remède, le ‘diagnostic’ s’abat comme une fatalité inévitable.
Cette injustice médicale anime la colère d’Alice Rivières, alimente son Manifeste de Dingdingdong et fonde le collectif qui porte ce nom qui raisonne dans ma tête. Dingdingdong. Il est l’heure pour Alice Rivières de se révolter contre ce monde médical qui met au point un test cruel pour une maladie incurable. Elle souhaite et œuvre pour des devenirs huntingtoniens qui s’émancipent de leur condition, se définissant autrement que par un statut médical qui les emprisonne.

Habiter un corps presque malade

[…] je scrute la
potentialité de ce mélange occulte, Huntington et moi, Alice Rivières, Manifeste de Dingdingdong : Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington, Paris, Dingdingdong éditions, 2012

Fatalement destiné à voir leur état physique et mental se dégrader, les « porteurs » (comme ils se font appeler) développent, je l’imagine, un rapport à leur corps tout à fait particulier. L’annonce du résultat du test, comme un électrochoc, vient l’encontre de leur plus profonde intuition, sensation: ils ne le sentaient pas en eux. Et pourtant Huntington était là, tapi au fin fond de leur ADN. Le test pré symptomatique fait apparaitre un “mode d’existence”³ incompatible avec d’autres “modes d’existences” des individus, un nouveau mode d’existence médical que je perçois construit uniquement autour d’une définition clinique de l’individu.
Puis arrive rapidement le temps du doute, de soi, de son corps. Chaque tressaillement, petite perte de mémoire ou geste brusque: est ce Huntington ou est ce ma nature humaine ? Les huntingtioniennes et huntingtoniennes habitent un corps qu’ils ne reconnaissent plus, qui les trahissent. Cette perspective tragique pousse certaines personnes au suicide, n’entrevoyant pas leur place dans un monde où tout tend vers le “moins”.
Le témoignage de Camille pour HuntingtonPodcast révèle une problématique toute particulière, parmi tant d’autres: avoir un enfant avec Huntington. La probabilité de transmission du gène très élevé n’arrête évidemment pas le désir d’avoir des enfants de certaines personnes, comme Camille. Des solutions existent, et notamment le DPI⁴, qui consiste à sélectionner génétiquement les embryons afin de s’assurer que les enfants ne soient pas porteur d’Huntington. Au delà des enjeux éthiques, la question de la reproduction soulève de nombreux questionnements philosophiques, moraux et personnels très complexes.

Epistémologie huntingtonienne et écologie du diagnostic

Pour survivre à cette information qui transforme, de nombreux patients et aidants se mobilisent. Au-delà des collectifs œuvrant à collecter des fonds pour la recherche médicales et l’accompagnement des patients, ces collectifs comme Dingdingdong produisent et offrent au monde leurs savoirs situés aux croisements de modes d’existences. Par leur partage de réflexion, ils proposent une nouvelle approche de ce que c’est d’être porteur du la maladie d’Huntington, ils proposent une respiration épistémologique, philosophique et existentielle au-delà de la médecine. Les huntingtoniennes et huntingtoniennes se réapproprient leur identité, l’exprime dans un espace où ils sont perçus et entendus. Pour découvrir la diversité mais aussi la singularité de leurs productions, je vous invite vivement à vous rendre sur le site du collectif Dingdingdong. Vous y trouverez des essais, films et autres productions vidéographiques, témoignages, et autres liens vers les ouvrages de l’édti
Le collectif édite en 2015 L’épreuve du savoir. Propositions pour une écologie du diagnostic de Katrin Solhdju. L’autrice étudie dans ce livre les enjeux autour du diagnostic qu’elle éclaire avec une perspective historique que je trouve particulièrement intéressante. Cette approche lui permet de mettre en évidence les dysfonctionnements des diagnostics de la médecine d’aujourd’hui, détachés des symptômes. Elle présente également, tout en se plaçant au cœur des épistémologies huntingtoniennes, ce qu’elle appelle une “écologie du diagnostic”, laissant entrevoir d’autres possibles pour les patients. L’écologie du diagnostic englobe Huntington comme illness⁵ et non plus exclusivement comme disease⁶, car comme le cite Katrin Solhdju, la vérité de la maladie n’appartient pas qu’aux médecins.

 

“A fuga” ou “The Escape”, peinture à l’huile de Mário Eloy (1938)
Photo prise à Lisbonne, Portugal par Pedro Ribeiro Simões (licence CC BY)

 

Bibliographie

Alice Rivières, Manifeste de Dingdingdong : Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington, Paris, Dingdingdong éditions, 2012.

Katrin Soldjhu, L’épreuve du savoir : Propositions pour une écologie du diagnostic, Paris, Dingdingdong éditions, traduit de l’allemand par Anne Le Goff, 2015.

1. Le gène responsable de la maladie est placé sur le chromosome 4 et est dit dominant, c’est-à-dire que même s’il est présent que sur un seul des deux chromosomes 4, la personne est porteuse de la maladie d’Huntington. Un enfant hérite, pour chaque chromosome, d’un des deux chromosomes de chacun de ses parents afin de former sa propre paire de chromosome : si un des ses parents est porteur, il a donc une chance sur deux d’être porteur de la mutation [↩]
2. Selon la définition donnée par le Larousse [↩]
3. j’entends par “modes d’existences” les différentes façons dont le soi est perçu, dont ils existent: à travers nous même, à travers notre entourage, mais aussi à travers notre ‘nous médicalisé’, perçu par la médecine et les médecins et qui tend à anonymisé les patients qui deviennent “quiconque”. [↩]
4. Diagnostic Pré Implantatoire [↩]
5. prend en compte le ressenti, le vécu, le quotidien du “patient” [↩]
6. maladie d’un point de vue exclusivement médical [↩]