Manifeste pour les maladies rares

Le carnet de recherche des étudiant.es du Master Sciences-Société accueille les manifestes des étudiant.es de Licence 2 en CPES Sciences-Société. Ces textes ont été rédigés dans un contexte de questionnement épistémologique et de problématisation du rapport entre les différents registres de savoirs, en lien avec la question des recherches participatives, inspirés notamment par le Manifeste DingDingDong, de l'Institut de coproduction de savoirs sur la maladie de Huntington.
Merci aux étudiant.es du Master Science-Société qui ont effectué un travail de relecture et de conseil sur ces textes, publiés avec l'accord de leurs autrices et auteurs.

SOMMAIRE : 

Partie 1 : La prévalence sous-estimée des maladies rares : un enjeu majeur de santé publique 

A. Un état des lieux actuel

B. Refus de laisser les patient.es dans cette situation

C. Des actions insuffisantes

Partie 2 : Un enjeu délaissé

A. La réalité de nombreux.euses malades

B. Un manque de prise en compte et d’investissement

C. Investir davantage pour surmonter ce problème

Partie 3 : Une nouvelle approche face aux maladies rares 

A. L’instauration d’un nouveau système

B. Remettre en lumière cet enjeu de santé publique

 C. Des actions déjà mises en place dans la sphère internationale

Conclusion

Partie 1 : La prévalence sous-estimée des maladies rares : un enjeu majeur de santé publique 

A. Un état des lieux actuel 

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche un faible pourcentage de la population. Au sein de l’Union Européenne, on parle de maladie rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Une maladie orpheline est une maladie rare qui ne peut être soignée. Cependant, même si ces maladies ne sont pas très répandues, elles sont nombreuses et différentes les unes des autres. Le rapport d’activité des filières de santé sur les maladies rares datant de 2020 et le plan national maladies rares 2018-2020 du ministère de la santé et de la prévention montrent que 7 000 maladies rares différentes sont recensées à l’heure actuelle. En France, 3 millions de personnes sont touchées par ces maladies. Il est fréquent qu’elles soient aussi orphelines, 95 % des maladies rares n’ayant toujours pas de traitement. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entraînent une régression des capacités physiques et mentales jusqu’à une perte d’autonomie dans 9% des cas. Par ailleurs, les maladies rares affectent majoritairement les enfants de moins de 5 ans. Elles sont la cause de 10% des décès des enfants de cette tranche d’âge. Les difficultés liées aux maladies orphelines doivent donc être une priorité de santé publique. 

B. Refus de laisser ces patient.es dans cette situation 

Nous refusons de laisser les patient.es dans l’incompréhension et l’incertitude face à leurs symptômes et leurs maladies. Le rapport de 2020 montre aussi qu’une faible proportion des malades bénéficient d’un diagnostic rapide, précis et correct. D’après ce rapport, 50% des individus souffrant d’une maladie rare ont reçu un diagnostic imprécis de la part des médecins. Il existe une impasse diagnostique, car les médecins ne parviennent pas à trouver les causes de la maladie avec les moyens et les savoirs dont ils disposent.

Ces maladies étant rares et très différentes les unes des autres, les investissements de recherche tournés vers elles sont moindres, ce qui explique l’impasse diagnostique et le manque de traitement. Les savoirs médicaux deviennent insuffisants pour aider ces patient.es. Le malade n’est donc pas assez bien informé sur sa maladie et le suivi médical s’avère insuffisant au regard de ses besoins. De plus, l’accès aux traitements de certaines maladies rares peut être très difficile car ces produits sont souvent très coûteux. 

C. Des actions insuffisantes 

Nous dénonçons les plans d’action mis en place qui selon nous restent insuffisants. En France, il existe le Plan National Maladies Rares lancé en 2005 et renouvelé en 2011 puis en 2018. Ce plan vise à améliorer l’expérience et la vie des malades, le suivi des patient.es, l’investissement dans la recherche, et les diagnostics. Pour cela, des centres de référence maladie rare avec un corps médical spécialisé dans ce domaine ont été mis en place, ainsi qu’un meilleur accès aux traitements, un développement de la recherche, et un investissement dans la formation des professionnel.les de santé. De plus, ce plan vise à fortifier la coordination entre les différents acteurs impliqués dans la prise en charge des patient.es atteints de maladies rares, pour améliorer leur suivi.

Pourtant, ce plan d’action n’est pas suffisant pour répondre aux besoins des patient.es. En effet, la mise en place de ces mesures est toujours inégale en fonction des régions et des maladies concernées. En ce qui concerne l’investissement dans la recherche, il faut souligner que ce domaine est en constante évolution. Il est donc important que les moyens mis en place soient régulièrement réévalués. De nombreux progrès sont encore nécessaires pour permettre aux patient.es de vivre au mieux avec leurs maladies, voire d’en guérir. 

Partie 2 : Un enjeu délaissé 

A. La réalité de nombreux.euses malades  

Nous avons discuté avec madame X qui est atteinte d’une ataxie spinocérébelleuse de type SCA3. Cette maladie orpheline neurodégénérative atrophie les muscles et entraîne des problèmes d’équilibre et de coordination. Madame X est à un stade très avancé de la maladie, elle est aujourd’hui en fauteuil roulant et est contrainte par une perte totale d’autonomie. Il n’existe à ce jour aucun traitement pour cette maladie. De plus, peu d’investissements de recherche et d’essais cliniques sont tournés vers celle-ci. Son réel dépistage a été établi près de 4 ans après ses premiers symptômes. Avant cela, plusieurs médecins ont conclu différents diagnostics qui se sont révélés faux, ce qui l’a conduite à subir plusieurs opérations lourdes inutilement. Elle déplore des insuffisances au niveau des ressources, de son suivi médical et de ses questions sans réponses de la part du corps médical. La science ne lui permet pas de guérir de sa maladie. Cependant, elle utilise les sciences pour simplifier son quotidien de malade, pour pallier aux nombreux inconforts que la maladie induit. Les avancées techniques et certains traitements lui permettent malgré tout de vivre sa vie de personne atteinte d’un handicap beaucoup plus facilement (fauteuil roulant, anti-douleurs, objets du quotidien adaptés). 

B. Un manque de prise en compte et d’investissement 

Nous dénonçons le manque de prise en compte et d’investissement en faveur des maladies rares en France. Malgré leur faible prévalence, ces maladies touchent aujourd’hui plus de 3 millions de personnes dans le pays. Ces patients et leurs familles sont confrontés à de nombreuses incertitudes et questionnements sans réponse. La prise en charge médicale est souvent insuffisante face à leurs besoins spécifiques. Le manque d’investissements dans la recherche sur les maladies rares en France est criant. En effet, selon le plan national maladies rares 2018- 2022 du ministère de la santé ces maladies représentent environ 80% des maladies génétiques, elles ne bénéficient que de 20% des financements alloués à la recherche en génétique. Cela se traduit par une lenteur dans la mise au point de nouveaux traitements et une absence de savoirs à de nombreuses pathologies rares.

De plus, la formation des professionnels de santé en France est souvent insuffisante pour leur permettre de prendre en charge efficacement les patients atteints de maladies rares. Les patient.es doivent souvent se tourner vers des experts étrangers pour obtenir un diagnostic précis et une prise en charge adaptée. Il est donc crucial d’investir dans la formation des professionnel.les de santé pour améliorer la prise en charge des maladies rares en France.

Face à cette situation alarmante, il est urgent que l’État français investisse davantage dans la recherche et la prise en charge des maladies rares.

C. Investir davantage pour surmonter ce problème 

Nous affirmons que le manque d’investissements de l’État français dans les maladies rares peut être pallié par des mesures telles que l’augmentation du financement de la recherche et du développement de nouveaux traitements, la mise en place de centres de référence pour les maladies rares, l’amélioration de la formation des professionnels de santé et l’accès à des aides financières pour les patients et leur famille.

Selon l’Organisation Mondiale de la Santé, il est important que les politiques de santé publique reconnaissent l’impact des maladies rares sur les patient.es et leur famille, et qu’elles développent des mesures spécifiques pour répondre à leurs besoins. L’Agence Nationale de la Recherche a lancé un appel à projets sur les maladies rares pour financer des projets de recherche innovants sur ces maladies. De même, les centres de référence pour les maladies rares, tels que le Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme de Lyon, jouent un rôle important dans la prise en charge des patient.es atteints de maladies rares en offrant un accès facilité aux experts et aux traitements appropriés. Enfin, l’association Vaincre les Maladies Lysosomales offre une aide financière aux patients atteints de maladies lysosomales pour couvrir les coûts liés aux traitements et aux soins médicaux. 

En somme, il est crucial de mettre en place des mesures concrètes pour améliorer la prise en charge des patient.e.es atteints de maladies rares en France, notamment en augmentant les investissements dans la recherche et les traitements, en améliorant l’accès aux centres de référence et aux professionnels de santé compétents, et en offrant des aides financières aux patients et leur famille. 

Partie 3 : Une nouvelle approche face aux maladies rares 

A. L’instauration d’un nouveau système 

En conséquence, nous demandons que la France mette en place un système complet pour répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares, notamment en créant une filière de santé publique dédiée aux maladies rares, en améliorant la coordination entre les acteurs de santé, en renforçant la formation des professionnel.les de santé sur les maladies rares, et en offrant des aides financières et sociales aux patient.es et leur famille.

La mise en place de centres de coordination des maladies rares permettrait de faciliter l’accès des patient.es aux traitements et aux experts. De même, la formation des professionnel.les de santé est essentielle pour améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares. Enfin, des aides financières et sociales, telles que des allocations et des exonérations fiscales pour les familles de patients atteints de maladies rares, pourraient faciliter la vie quotidienne des patients et leur famille. La mise en place d’un système complet dédié aux maladies rares en France, avec une filière de santé publique, des centres de coordination, une formation renforcée des professionnel.les de santé, et des aides financières et sociales pour les patients et leur famille, est indispensable pour améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en France. 

B. Remettre en lumière cet enjeu de santé publique 

Nous appelons les patient.es, leurs familles, les professionnel.les de santé, les chercheur.es, les associations de patient.es et toutes les parties prenantes à se mobiliser pour faire entendre leur voix et pour demander un engagement politique plus fort en faveur de la prise en charge des maladies rares en France.

Les patient.es atteints de maladies rares, en particulier, peuvent jouer un rôle clé dans la mobilisation en partageant leur expérience et en faisant connaître les enjeux et les difficultés liées à leur maladie comme Madame X a pu le faire. Des associations de patient.es, telles que l’Association Française contre les Myopathies ou Vaincre les Maladies Lysosomales, se mobilisent activement pour soutenir les patient.es atteints de maladies rares et pour faire connaître les enjeux liés à ces maladies. De même, des initiatives telles que la Journée Internationale des Maladies permettent de sensibiliser le grand public aux enjeux des maladies rares et de mobiliser les patient.es et les associations de patients.

Enfin, les professionnel.les de santé peuvent également jouer un rôle important en s’engageant dans la prise en charge des maladies rares et en développant des expertises dans ce domaine. Les initiatives telles que les centres de référence pour les maladies rares, mis en place en France depuis plusieurs années, permettent aux professionnels de santé de travailler ensemble pour améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares.

Les associations de patient.es et les professionnels de santé doivent se mobiliser ensemble pour faire entendre leur voix et sensibiliser l’opinion publique à l’importance de ces pathologies. La mobilisation des patient.es peut être un levier pour obtenir des financements et des avancées concrètes dans la prise en charge des maladies rares. Il est donc important que tous les acteurs concernés travaillent ensemble pour améliorer la vie des patients atteints de maladies rares en France. 

C. Des actions déjà mises en place dans la sphère internationale 

En travaillant ensemble et en partageant nos expériences, nous pouvons faire progresser la recherche, la prise en charge et la qualité de vie des patient.es atteints de maladies rares en France.

Nous avons la preuve par des exemples qui montrent que la mobilisation des patient.es, des professionnel.les de santé et des associations de patients peut jouer un rôle important pour améliorer la prise en charge des maladies rares à l’échelle nationale ou internationale.

Aux États-Unis, l’organisation NORD (National Organization for Rare Disorders) travaille depuis plus de 35 ans à améliorer la prise en charge des maladies rares. Elle rassemble des associations de patients, des chercheurs et des professionnels de santé pour mener des projets de recherche, sensibiliser l’opinion publique et faire entendre la voix des patients auprès des pouvoirs publics. En Europe, EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) est une organisation internationale de patient.es atteints de maladies rares, qui travaille à rassembler les associations de patients et à promouvoir la recherche et la prise en charge des maladies rares au niveau européen. Elle organise notamment le Journée Européenne des Maladies Rares. Au Japon, le réseau de centres de référence pour les maladies rares a été mis en place en 2013 pour améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Il regroupe des professionnel.les de santé, des chercheur.es et des associations de patient.es pour favoriser la collaboration et l’échange d’informations entre les différents acteurs concernés. 

Conclusion : 

Notre manifeste souligne l’importance cruciale de changer la manière dont les maladies rares et orphelines sont traitées et soutenues. Les patient.es atteints de maladies rares sont souvent laissés dans l’impasse diagnostique, car il n’y a pas de traitement spécifique pour les aider. Cette situation entraîne une régression de leurs capacités physiques et mentales, et peut même les conduire à une perte d’autonomie. Il est essentiel de comprendre que les plans d’action actuels sont insuffisants pour répondre aux besoins des patient.es, car ils n’investissent pas suffisamment dans la recherche, le diagnostic et les traitements. Les investissements actuels sont largement insuffisants, ce qui empêche les patients d’avoir accès aux soins dont ils ont besoin. Nous devons prendre en compte les difficultés liées aux maladies rares et orphelines et investir massivement dans la recherche pour permettre aux patients d’avoir une meilleure qualité de vie et de guérir. 

En somme, nous devons nous engager pleinement à soutenir les patient.es atteints de maladies rares en leur offrant une meilleure compréhension et une prise en charge adaptée à leurs besoins spécifiques. Nous devons continuer à réévaluer régulièrement les moyens mis en place pour améliorer leur vie, leur suivi et leur expérience. Le temps est venu de prendre des mesures décisives pour investir massivement dans la recherche et les soins, afin que les patient.es atteints de maladies rares puissent bénéficier d’une qualité de vie optimale.

Bibliographie  

Rapports et autres ressources citées

Rapport d’activité 2020 – Filières de santé, décembre 2021, en ligne : https://respifil.fr/wp-content/uploads/2022/08/Rapport-activite-filieres-sante-maladies-rares-2020.pdf.pdf

Plan National Maladies rares, 2018-2022, en ligne : https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf

Site ANR sur les Maladies rares : https://anr.fr/fr/actualites-de-lanr/details/news/maladies-rares-la-recherche-progresse/

Orphanet, Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Action de l’OMS, Syndrome de Guillain-Barré, 31 oct. 2016, 

Associations citées

Association Française contre les Myopathies

Vaincre les Maladies Lysosomales 

National Organization for Rare Disorders

European Organisation for Rare Diseases

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